Endokrynologia jest dziedziną wiedzy zajmującą się humoralną regulacją procesów życiowych organizmu i jej zaburzeniami. Rolę regulacyjną spełniają tu hormony, czyli aktywne związki chemiczne wydzielane bezpośrednio do krwi przez wyspecjalizowane komórki. W klasycznym ujęciu, źródłem hormonów są narządy zwane gruczołami wydzielania wewnętrznego lub dokrewnego, bądź też gruczołami dokrewnymi albo endokrynnymi. Nowoczesną wiedzę wzbogaciło pojęcie hormonów tkankowych, tj. związków chemicznych wydzielanych do krwi przez komórki nie uformowane anatomicznie w narząd.
Hormony peptydowe występują w komórce początkowo w postaci białkowego prekursora o większej cząsteczce, czyli prohormonu, z którego następnie powstaje czynny hormon. Część zsyntetyzowanego hormonu jest wydzielana poza obręb komórki, część zostaje zmagazynowana w obrębie gruczołu wydzielania dokrewnego.
Proces wydzielania hormonu poza komórkę określa się jako uwalnianie; podlega on wpływom regulacyjnym typu pobudzania i hamowania. W warunkach fizjologicznych wydzielanie (sekrecja) hormonów ulega wahaniom w ciągu doby, określanym mianem rytmu dobowego, z powtarzającymi się w jednakowych, określonych odstępach czasu wartościami maksymalnymi i minimalnymi. W stanach chorobowych występują nieprawidłowości dobowego rytmu wydzielniczego. Po uwolnieniu do krążenia, hormony o niskiej masie cząsteczkowej wiążą się ze specyficznymi białkami surowicy krwi. Ma to znaczenie zarówno transportowe, jak i regulacyjne w sensie dostępności hormonu na poziomie komórki docelowej.
O działaniu tkankowym hormonów decyduje obecność swoistych receptorów (struktur odbiorczych) w błonie komórkowej albo w cytoplazmie. Hormony peptydowe nie muszą wnikać do komórki, aby ujawnić swe działanie. Wiążą się one z receptorami błony komórkowej, co powoduje uaktywnienie wielu przekaźników (mediatorów) pośredniczących w uzyskaniu efektu biologicznego. Hormony steroidowe wnikają do wnętrza komórki, gdzie łączą się z receptorem cytoplazmatycznym. Wpływ hormonów na przebieg procesów metabolicznych (przemiany materii) odbywa się za pośrednictwem enzymów o swoistym działaniu.
Degradacja, czyli proces rozkładu hormonów, odbywa się w wątrobie oraz w tkankach obwodowych, natomiast wydalanie— głównie przez nerki, a w mniejszym stopniu — przez przewód pokarmowy.
- Gruczołami wydzielania wewnętrznego
Gruczołami wydzielania wewnętrznego, których zaburzenia mają szczególne znaczenie dla organizmu ludzkiego, są: przysadka, tarczyca, przytarczyce, trzustka (narząd wyspowy), nadnercza oraz gruczoły płciowe – jajniki i jądra. Nadmiernie nasilona czynność wydzielnicza gruczołu dokrewnego wywołuje objawy nadczynności tego gruczołu, natomiast niedostateczna sekrecja hormonalna powoduje wystąpienie objawów jego niedoczynności. Gruczoły wydzielania wewnętrznego mogą także ulegać chorobom nie zakłócającym bezpośrednio ich funkcji wydzielniczych, takim jak np. nieczynne hormonalnie nowotwory i niektóre stany zapalne.
- Rozpoznawanie zaburzeń hormonalnych
Rozpoznawanie zaburzeń hormonalnych opiera się na:
- bezpośrednim badaniu chorego, tzn. na uzyskaniu od niego informacji dotyczących charakteru i przebiegu dolegliwości, oraz na badaniu fizykalnym,
- na oznaczeniach aktywności wydzielniczej gruczołów i rutynowych analizach biochemicznych oceniających równowagę środowiska wewnętrznego,
- na badaniach radiologicznych i ultrasonograficznych.
W przypadkach choroby z pełni rozwiniętymi objawami rozpoznanie opiera się na zebranym wywiadzie i badaniu fizykalnym, natomiast oznaczenia hormonalne spełniają rolę dokumentacyjną i pozwalają ocenić stopień zaawansowania choroby. W przypadkach choroby wczesnej, nietypowej, przy niepełnych objawach badania hormonalne mają główne znaczenie diagnostyczne.
O stanie czynnościowym gruczołu wydzielania wewnętrznego mówią pomiary stężenia hormonu we krwi oraz — w odniesieniu do niektórych hormonów — oznaczenia jego ilości w moczu zebranym w określonym przedziale czasu, np. w ciągu 24 godzin. Badania te w większości przypadków mogą być wykonane ambulatoryjnie, pod warunkiem, że chory będzie dobrze współpracować z lekarzem. Chodzi tu zwłaszcza o rzetelne zbieranie moczu dobowego i przestrzeganie określonych warunków. Badań tych nie należy wykonywać w czasie chorób gorączkowych, przy miejscowych zmianach ropnych, odczynach alergicznych, w ciężkich przeżyciach emocjonalnych. Czynniki te, wymienione przykładowo, mogą bowiem wpływać na zmianę wyników. Nie należy także zażywać w tym czasie leków nie zaakceptowanych przez lekarza. Przed oddaniem krwi do badania hormonalnego obowiązuje co najmniej 10-minutowy wypoczynek. Ze względu na złożoną technikę badania hormonalne są wykonywane w seriach obejmujących większą liczbę próbek krwi i moczu. Stosowane obecnie szeroko w endokrynologii metody radioimmunologiczne wymagają użycia specjalnych zestawów hormonu znakowanego radioizotopem, przygotowywanych przez wyspecjalizowane ośrodki (w Polsce niektóre zestawy dostarcza Instytut Badań Jądrowych w Świerku). Dlatego też czas oczekiwania na wyniki tych badań jest znacznie dłuższy niż przy rutynowych badaniach biochemicznych. Wielokrotne oznaczenia stężenia hormonu we krwi w ciągu doby, np. w badaniu rytmu dobowego, wymagają pobytu chorego w szpitalu w celu zapewnienia mu odpowiednich warunków.
W stanach niedoczynności gruczołu dokrewnego biochemicznym dowodem zaburzeń jest brak odpowiedzi lub niedostateczne zwiększenie czynności wydzielniczej po zastosowaniu typowego bodźca pobudzającego. W nadczynności gruczołu wykonywane są próby z użyciem środków, które w fizjologicznych warunkach tłumią jego czynność wydzielniczą. Niedostateczny efekt tłumienia wskazuje na zaburzenia regulacji czynności hormonalnej. Wielogodzinne próby czynnościowe — pobudzania bądź hamowania wydzielania hormonów — powinny być wykonywane w warunkach szpitalnych. Do badań o większym stopniu trudności wykonania należy określenie dobowej produkcji i rozdział chromatograficzny hormonów.
Istotnych informacji o czynności hormonów w organizmie mogą dostarczać także rutynowe badania biochemiczne, np. oznaczenia we krwi stężenia glukozy, wapnia, fosforu i potasu, a także zdjęcia rentgenowskie, zwłaszcza układu kostnego. Badania takie są zwykle wykonywane ambulatoryjnie i ułatwiają wydzielenie grupy osób wymagających dalszych, dokładnych badań w warunkach szpitalnych.
W przypadku podejrzenia o nowotwór gruczołu wydzielania dokrewnego ważną rolę spełniają badania pozwalające ustalić położenie i wielkość nieprawidłowej masy tkankowej. Należą do nich: przeglądowe i warstwowe (tomograficzne) zdjęcia rentgenowskie, scyntygrafia przy użyciu izotopów, ultrasonografia, tomografia komputerowa i badania naczyniowe — arteriografia i wenografia. Niekiedy lokalizację nowotworu pozwala ustalić porównanie stężeń hormonów w próbkach krwi pobranych w różnych punktach układu krwionośnego.