Choroby wewnętrzne

Są to zaburzenia hemostazy występujące bardzo często, szczególnie u kobiet i u ludzi w wieku podeszłym. Ten rodzaj skaz na ogół nie wy­maga leczenia. Skazy naczyniowe mogą być również spowodowane działaniem czynników toksycznych pochodzenia chemicznego lub bak­teryjnego i wówczas musi być leczona ich przyczyna.

Zespół Schonleina—Henocha jest szczególną postacią skazy na­czyniowej na tle alergicznym – immunologicznym. Zespół ten rozpo­czyna się nagle. Wybroczynom na skórze towarzyszy gorączka i bóle stawów, nierzadko z ich obrzękiem i zaczerwienieniem, często pok­rzywka. Mogą wystąpić silne bóle brzucha spowodowane wybroczyna­mi na otrzewnej oraz krwiomocz.

Choroba rokuje pomyślnie, choć zdarzają się okresowe nawroty.

Leczenie jest zwykle czysto objawowe, tylko ciężkie przypadki wymagają bardziej intensywnego postępowania.

Wrodzone krwotoczne rozszerzenie naczyń jest skazą naczynio­wą polegającą na rozszerzeniu drobnych żył i naczyń kapilarnych w różnych miejscach ciała: na skórze, śluzówce i w narządach wewnętrz­nych. Ponieważ najczęstszym umiejscowieniem tych rozszerzeń naczy­niowych jest śluzówka nosa – krwawienia z nosa są objawem wystę­pującym u większości osób.

Leczenie. W wypadku silnego krwawienia leczenie jest miejsco­we (elektrokoagulacja lub usunięcie chirurgiczne). Często konieczne jest podawanie preparatów żelaza z powodu niedoboru tego pierwiast­ka na skutek przewlekłych krwawień.

Niedobór płytek krwi jest częstą przyczyną skazy krwotocznej – głównie nabytej – u dzieci i dorosłych.

Przyczyny. Małopłytkowość może być spowodowana:

1. niedosta­tecznym wytwarzaniem płytek w szpiku kostnym (aplazja szpiku lub wybiórcze uszkodzenie układu płytkotwórczego, wyparcie utkania płytkotwórczego ze szpiku przez rozrastające się inne układy, np. w białaczkach lub szpiczaku);
2. zwiększonym niszczeniem płytek we krwi lub w śledzionie (czynniki immunologiczne, leki, powiększenie śledziony)
3. nadmiernym zużyciem płytek (zespół rozsianego wykrzepiania śródnaczyniowego).

Najczęściej występującą postacią choroby jest małopłytko­wość polekowa i tzw. małopłytkowość samoistna autoimmunologiczna, której ostrą postać, charakterystyczną dla dzieci, nazywa się chorobą Werhoffa. Przewlekła samoistna małopłytkowość zdarza się głównie w okresie późnego dzieciństwa i u ludzi młodych — głównie kobiet. Często rozpoczyna się ona po przeby­ciu zakażenia górnych dróg oddechowych i gardła.

Objawy. Charakterystycznymi objawami małopłytkowości są liczne, drobne wybroczyny, czyli petocie, zwykle na początku występujące na kończynach, potem na tułowiu, w miarę postępu choroby zlewające się ze sobą. Podobne wybroczyny pojawiają się na śluzówkach i spojów­kach. Niewielki ucisk powoduje powstawanie siniaków. Częstym objawem są krwawienia z nosa, obfite miesiączki i krwotoki z dróg rod­nych u kobiet, krwawienia ze śluzówki przewodu pokarmowego, rzadko nerek. Znaczne niebezpieczeństwo stwarzają wybroczyny pojawiające się w mózgu w ciężkich przypadkach małopłytkowości.

Badania laboratoryjne krwi pozwalają stwierdzić zmniejszenie licz­by płytek krwi — za krytyczną liczbę płytek, poniżej której istnieje duże niebezpieczeństwo krwawień, przyjmuje się 50000 w 1 mm³ (50×10⁹/1) – wydłużenie czasu krwawienia i dodatni objaw opaskowy, tzn. pojawianie się wybroczyn na przedramieniu po ucisku ramienia opaską.

Leczenie i rokowanie zależą od przyczyny choroby. Stosowane są kortykosteroidy. Gdy istnieje podejrzenie dużego niszczenia płytek w śledzionie, niezbędne jest usunięcie śledziony. W wypadku groźnego dla życia krwawienia lub konieczności operacji przetaczana jest masa płytkowa dla czasowego przywrócenia prawidłowej hemostazy. Mało­płytkowości polekowe i toksyczne ustępują na ogół całkowicie po usu­nięciu przyczyny.

W chorobie tej następuje roz­rost limfocytów, obejmujący szpik, węzły chłonne, często śledzionę. Choroba dotyczy przede wszystkim ludzi starszych, powyżej 60 r. ży­cia, bardzo rzadko zdarza się natomiast u ludzi młodych. Jest to najłagoniejsza choroba ze wszystkich chorób rozrostowych układu krwio­twórczego i limfatycznego, w wielu przypadkach nie wymagająca na­wet leczenia.

Proces chorobowy rozpoczyna się skrycie, często przez długi czas nie powoduje żadnych objawów, wykrywany jest przy okazji przypad­kowego badania krwi. W krwi występuje zwiększona liczba leukocy­tów, zwykle 40000-100000 m 1 mm³ (40×10⁹/1 do 100×10⁹/1), przy czym ok. 80 — 90% krwinek białych stanowią limfocyty. Badanie szpi­ku kostnego ujawnia monotonny obraz limfocytów przeważających nad wszystkimi innymi komórkami.

Objawy, które mogą zwrócić uwagę chorego lub lekarza, polegają na: łatwym zapadaniu na różne wirusowe lub bakteryjne zakażenia dróg oddechowych, osłabieniu, niewielkiej utracie masy ciała, często powiększeniu węzłów chłonnych szyjnych, pachowych i pachwino­wych, które mogą być wielkości ziarna grochu do dużych pakietów. Węzły chłonne są niebolesne. Często powiększa się śledziona.

Limfocyty powstające w tej chorobie w nadmiarze nie są zdolne do pełnienia swoich funkcji odpornościowych (stąd łatwa zapadalność na zakażenia) i nie ulegają przekształceniu w komórki wytwarzające biał­ka odpornościowe. Często więc w przewlekłej białaczce limfatycznej ulega zmniejszeniu stężenie gamma-globulin w surowicy krwi. Jedno­cześnie mogą wystąpić objawy zależne od powstawania przeciwciał skierowanych przeciw własnym komórkom, takie jak niedokrwistość hemolityczna lub małopłytkowść autoimmunologiczna.

Niedokrwistość i małopłytkowość mogą pojawiać się na skutek wy­parcia układu czerwonokrwinkowego i płytkotwórczego ze szpiku przez rozrastające się limfocyty.

Dla prawidłowego rozpoznania choroby podstawowe znaczenie ma badanie histopatologiczne usuniętego operacyjnie węzła chłonnego.

Leczenia wymagają ci chorzy na przewlekłą białaczkę limfatyczną, u których choroba przebiega z wyraźnymi objawami ogólnymi, z dużą liczbą krwinek białych lub z wyraźnym powiększeniem węzłów chłonnych, oraz wtedy, gdy występuje niedokrwistość i/lub małopłyt­kowość. Zależnie od postaci i przebiegu choroby, leczenie jest bardziej lub mniej intensywne. W leczeniu stosuje się leki cytotoksyczne, kor­ty kosteroidy oraz radioterapię.

Niedokrwistość Addisona —Biermera, zwana dawniej „niedo­krwistością (anemią) złośliwą”, jest główną chorobą w tej grupie niedokrwistości. Historyczna nazwa tej choroby, jak się wydawało do lat 30-tych bieżącego stulecia — nieuleczalnej, straciła sens, gdy w 1926 r. Minot i Murphy stwierdzili, że chorzy z niedokrwistością tą, nawet w postaci bardzo ciężkiej, wracają do zdrowia, gdy spożywają surową wątrobę; choroba nie powraca, jeśli pokarm ten jest stosowa­ny przez całe życie. Wkrótce stwierdzono, że przyczyną niedokrwi­stości tego typu jest brak witaminy B12, niezbędnej do prawidłowego przebiegu procesu krwiotworzenia.

Witamina B₁₂ (cyjanokobalamina) wchłania się z przewodu pokar­mowego w postaci kompleksu (połączenia) z białkiem wytwarzanym przez komórki okładzinowe błony śluzowej żołądka. Białko to zwane jest czynnikiem wewnętrznym lub czynnikiem Castle’a. Chorzy na chorobę Addisona – Biermera nie wytwarzają czynni­ka wewnętrznego, w związku z czym nie mogą wchłaniać zawartej w różnych pokarmach witaminy B₁₂. W wątrobie witamina ta jest zwią­zana z czynnikiem białkowym o własnościach podobnych do własności czynnika wewnętrznego. Ponieważ czynnik ten ulega rozpadowi pod wpływem wysokiej temperatury, dodatni wynik leczniczy osiągnięto dopiero po zastosowaniu surowej wątroby. Dziś surowa wątroba ma tylko znaczenie historyczne jako czynnik, który wykreślił z nazwy choroby przymiotnik „złośliwa”.

Witamina B₁₂ jest niezbędna do prawidłowej syntezy kwasów nuklei­nowych w komórkach, przede wszystkim zaś w komórkach szpiku kostnego, które dzielą się szybko i często. Brak tej witaminy powoduje zahamowanie dojrzewania komórek, co prowadzi do ciężkiej anemii, a w mniejszym stopniu również do zmniejszenia liczby krwinek białych i płytek krwi. Młode komórki prekursorowe w szpiku nabierają charak­terystycznego wyglądu i kształtu. Zarówno one, jak i ich jądra stają się „olbrzymie” (gr. megalos). Stąd pochodzą określe­nia hemopoeza megaloblastyczna i niedokrwistości megaloblastyczne. Oprócz szpiku, uszkodzeniu ulegają również komórki przewodu pokarmowego i układu nerwowego, zwłaszcza zaś rdzenia kręgowego, co może powodować objawy kliniczne.

Przyczyną niedokrwistości megaloblastycznych jest nie tylko brak czynnika wewnętrznego, jak w chorobie Addisona – Biermera. Wywo­łują je i inne zaburzenia wchłaniania i wykorzystywania witaminy B₁₂, występujące w różnych chorobach jelit i żołądka, w chorobach wątroby i trzustki, po podawaniu niektórych leków, w tasiemczycy i w przypadku niedoborów pokarmowych. Niedokrwistość megaloblastyczną może powodować również niedobór kwasu foliowego, często zdarza­jący się u kobiet w ciąży, u alkoholików i u ludzi starych, po licznych lekach, w przewlekłych chorobach zapalnych i nowotworowych.

Objawy niedokrwistości megaloblastycznych są ogólne, tzn. takie, jak w innych postaciach niedokrwistości, chorzy czują się jednak dużo lepiej niż przy niedokrwistości z niedoboru żelaza i dlate­go zgłaszając się po raz pierwszy do lekarza mają nieraz anemię znacznie większego stopnia.

Bladość skóry w niedokrwistościach megaloblastycznych ma odcień żółtawo-brązowy (kolor mlecznej kawy), co różni ją od porcelanowego odcienia skóry w anemii z niedoboru żelaza. Częste są biegunki oraz zespół objawów neurologicznych polegających na zaburzeniach równo­wagi w związku z osłabieniem czucia głębokiego. Charakterystyczne są trudności w wykonywaniu drobnych działań arytmetycznych, przed chorobą nie sprawiających kłopotu.

Rozpoznanie. Badanie morfologiczne krwi obwodowej wykazuje: obniżenie liczby krwinek czerwonych znacznego nieraz stopnia, ze słabszym w stosunku do niego zmniejszeniem stężenia hemoglobiny (synteza hemoglobiny w zasadzie nie jest zaburzona), zmniejszenie liczby krwinek białych (zwykle ok. 3000 – 4000/mm³, czyli 3,0-4,0 x 10⁹/1) i płytek krwi (do ok. 100000/mm³, tj. 100×10⁹/1). Krwinki czer­wone są duże (makrocytoza) i silnie wybarwione, gdyż zawierają wię­cej hemoglobiny (nadbarwliwość, czyli hiperchromatofilia), poza tym występuje sporo krwinek o zmienionych kształtach (poikilocytoza) z powodu łatwiejszego rozpadu krwinek w krążeniu. Stężenie żelaza w surowicy krwi jest zwiększone. Zastosowanie testu z witaminą B_l2, znakowaną radioaktywnym kobaltem, pozwala stwierdzić jej złe wchłanianie. W chorobie Addisona — Biermera wystę­puje ponadto całkowity brak wydzielania kwasu solnego w żołądku. Rozpoznanie opiera się przede wszystkim na zbadaniu rozmazu szpiku kostnego i stwierdzeniu w nich charakterystycznej megaloblastozy.

Leczenie polega na podawaniu witaminy B₁₂ w zastrzykach domięś­niowo przez odpowiednio długi czas i w odpowiedniej dawce — w przypadku choroby Addisona — Biermera przez całe życie. Jeżeli nie­dokrwistość megaloblastyczna spowodowana jest niedoborem kwasu foliowego, w leczeniu stosowany jest ten związek. W ciąży dochodzi bardzo często do niedoboru jednocześnie i żelaza i kwasu foliowego, toteż leczenie polega na uzupełnianiu obu tych składników przez cały czas ciąży.

Kamica moczowa „wapniowa” często jest spowodowana zaburzenia­mi gospodarki wapniowej zależnymi od czynników hormonalnych lub metabolicznych. Wykazuje ona znaczną skłonność do nawrotów pomi­mo skutecznego leczenia operacyjnego. U ok. 1/2 – 2/3 chorych występuje samoistne, nadmierne wydalanie wapnia z moczem (hiperkalciuria) o złożonych i nie w pełni poznanych przyczynach. Przyczyną kamicy może być również nadmierne wy­dalanie z moczem kwasu szczawiowego, który łącząc się z wapniem tworzy złogi wapniowe. Do „uleczalnych” przyczyn należą: pierwotna nadczynność przytarczyc, nadczynność tarczycy i nadnerczy oraz przedawkowanie witaminy D₃.

Leczenie każdej kamicy polega przede wszystkim na wypijaniu takich ilości płynów o niskiej zawartości wapnia (np. przegotowanej wody), aby dobowe wydalanie moczu nie było niższe niż 2,5 1, a najle­piej, aby wynosiło ok. 3 1, co chorzy mogą sami kontrolować. W kami­cy „wapniowej” z hiperkalciurią należy ograniczyć nabiał w diecie, przeciwwskazane są też: nadmierne opalanie, leki napotne, sauna, a z lęków: preparaty wapnia, furosemid, witamina D₃ (również w preparatach wielowitaminowych). Podawane są zaś fosforany nie­organiczne, leki moczopędne tiazydowe, sole magnezu. W kamicy wapniowo-szczawianowej, oprócz powyższych zaleceń, ograniczenia diete­tyczne dotyczą pokarmów zawierających szczawiany (szpinak, szczaw, rabarbar, buraczki, owoce i soki cytrusowe, mocna herbata, kawa, czekolada, kakao). Konieczne jest leczenie każdej biegunki, zwłaszcza przewlekłej.

Zapobieganiu nawrotom kamicy szczawianowej sprzyja poda­wanie witaminy B₆.

Niedoczynność przytarczyc jest związana z niedoborem lub brakiem parathormonu. Najczęściej występuje po operacjach tarczycy, zwła­szcza z powodu jej nowotworów, czasami po napromieniowaniu tarczy­cy lub leczeniu jodem promieniotwórczym. Przyczyną choroby mo­że być również wrodzony brak przytarczyc lub ich zniszczenie w prze­biegu np. zakażenia. Brak parathormonu prowadzi do zmniejszenia dopływu wapnia z przewodu pokarmowego i kośćca oraz obniżenia stężenia tego jonu we krwi.

Objawy. Wśród dolegliwości dominują objawy tężyczkowe pod po­stacią mrowień i drętwień, zwłaszcza kończyn i wokół ust, skłonności do kurczów mięśni. Przy znacznie obniżonym poziomie wapnia we krwi mogą wystąpić napady tężyczki z bardzo silnymi i bolesnymi kurczami kończyn. Dłonie mogą układać się w kształcie „ręki położni­ka”. Występuje końsko-szpotawe ustawienie stóp. Pomimo dramatycz­nego obrazu i znacznego cierpienia, napad tężyczki zazwyczaj nie za­graża życiu chorego, jeżeli nie dojdzie do kurczu oskrzeli lub zaburzeń czynności serca.

Poważnym powikłaniem niedoczynności przytarczyc jest czę­sto zaćma, czyli zmętnienie soczewek oka, zazwyczaj obustronne i szybko postępujące, co prowadzi do pełnej utraty ostrości wzroku. Ba­dania dodatkowe wykazują obniżenie poziomu wapnia oraz podwyższenie poziomu fosforanów we krwi.

Leczenie przewlekłej, utrwalonej niedoczynności przytarczyc po­lega na stosowaniu witaminy D₃ w dużych, indywidualnie dobranych dawkach w skojarzeniu z wapniem i alusalem. Bardzo ważne jest ograniczenie nabiału (!) w celu zmniejszenia podaży fosforanów w die­cie. W napadzie tężyczki podawane są preparaty wapnia.

• Rzekoma niedoczynność przytarczyc

Rzekoma niedoczynność przytarczyc jest zazwyczaj chorobą wrodzoną. Przyczyną jej jest oporność nerek, a czasami również tkanki kostnej, na działanie parathormonu, co prowadzi do takich sa­mych skutków, jak brak tego hormonu. Objawy choroby są takie jak w pooperacyjnej niedoczynności przytarczyc (tężyczka, zaćma, ob­niżenie poziomu wapnia w surowicy krwi), a ponadto występuje niski wzrost, krępa budowa ciała, otyłość, okrągła twarz, skrócenie kości śródręcza imitujące skrócenie palców (objaw Albrighta), upośledzenie umysłowe. U części chorych występuje ponadto zanik kostny, a nawet torbiele kostne, jak w pierwotnej nadczynności przytarczyc.

O stężeniu wapnia i fosforanów we krwi decydują trzy hormony: parathormon (PTH) wydzielany przez przytarczyce, kalcyto­nina (CT) wydzielana przez komórki C tarczycy oraz hormon będący pochodną witaminy D₃ powstający w nerkach i określany jako kalcytriol (1,25-dwuhydroksycholekalcyferol = 1,25-dwuhydroksy-witamina D₃). W razie spadku stężenia wapnia w surowicy krwi przytar­czyce, czyli gruczoły przytarczowe wydzielają parathormon, który re- sorbuje wapń i fosforany z kości i poziom wapnia wraca do normy. Nadmiar fosforanów jest wydalany przez nerki pod wpływem parathormonu. Zbyt wysoki z kolei poziom wapnia w surowicy krwi jest bodźcem dla komórek C w tarczycy do wydzielania kalcytoniny, która przyspiesza odkładanie nadmiaru wapnia w kościach. Kalcytriol pow­staje w nerkach pod wpływem parathormonu z prohormonu określa­nego jako kalcyfediol (25-hydroksycholekalcyferol); prohormon ten jest wytwarzany w wątrobie z witaminy D₃. Kalcytriol zwiększa wchłanianie wapnia w jelitach, a tym samym zwiększa dopływ tego jo­nu do krwi i tkanki kostnej. Ponadto hormon ten potęguje działanie parathormonu i stopniuje uwalnianie wapnia z kości. Jak z tego wyni­ka, w trzech gruczołach: przytarczycach, tarczycy, nerkach – powsta­ją trzy hormony: parathormon, kalcytonina i kalcytriol, które oddzia­łują na trzy narządy: jelito, kość i nerkę, co pozwala na utrzymanie odpowiedniego bilansu wapnia i fosforu w organizmie oraz na ich dop­ływ do krwi, tkanek i kośćca w warunkach zdrowia.

Zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej mogą być związane ze zmienioną czynnością przytarczyc, tzn. z ich nad­czynnością lub niedoczynnością. Znacznie częściej jednak nieprawid­łowy metabolizm wapniowo-fosforanowy jest związany z zaburzeniami:

1. wchłaniania wapnia i fosforu lub magnezu w przewodzie pokarmo­wym,
2. odkładania lub uwalniania tych jonów z kości,
3.  ich trans­portu do tkanek
4.  nadmierną utratą przez nerki.

Wynikają stąd określone zaburzenia metaboliczne, mogące objawiać się zanikiem kostnym, kamicą moczową „wapniową”, tężyczką (spazmofilią).

Przebieg cukrzycy i rokowanie w tej chorobie zależą w dużym stop­niu od organizacji opieki zdrowotnej. W krajach; w których chorym na cukrzycę zapewniono wysoki poziom tej opieki, uzyskano najdłuż­sze przeżycia i najniższą częstość powikłań, zwłaszcza ostrych, tej cho­roby.

Leczenie szpitalne wskazane jest tylko w początkowym ok­resie cukrzycy typu 1, później zaś w przypadkach powikłań, zakażeń, w ciąży itp. Dla okresowych kontroli stanu metabolicznego bardziej przydatne jest leczenie uzdrowiskowe, ponieważ do programu terapeutycznego można włączyć wysiłek fizyczny, np. w formie kon­trolowanych spacerów „ścieżkami zdrowia”. Główny jednak ciężar le­czenia cukrzycy spoczywa na lecznictwie ambulatoryjnym, w którego sprawnym funkcjonowaniu szczególnie odpowiedzialną rolę spełnia poradnia cukrzycowa. Jest ona w zasadzie placówką konsultacyjną dla lekarza pierwszego kontaktu, tj. lekarza domowego czy rejonowego, z tym że pewną grupę chorych przejmuje pod bezpo­średnią opiekę leczniczą. Są to chorzy wymagający leczenia insuliną z chwiejnym przebiegiem choroby, z cukrzycą długotrwałą i klinicznymi objawami przewlekłych powikłań bądź z innymi chorobami, które mo­gą wpływać niekorzystnie na przebieg cukrzycy. Poza tym w zakres zadań poradni cukrzycowej wchodzi działalność rehabilitacyjna i pro­filaktyczna.

Rehabilitacja w cukrzycy polega na maksymalnym zmniejsze­niu niedogodności i ograniczeń wynikających z tej choroby oraz na stworzeniu choremu możliwości pełnego uczestnictwa w życiu społecz­nym. Podstawowe znaczenie ma — obok udzielania właściwych zale­ceń medycznych – także przeszkolenie chorych, aby wiedzieli wszyst­ko, co trzeba o cukrzycy, potrafili przestrzegać odpowiedniej diety, wykonywać wstrzyknięcia insuliny, prowadzić samokontrolę (tj. ba­dać mocz na obecność cukru i acetonu, dokonywać niewielkich ko­rekt w dawkowaniu insuliny, postępować właściwie w stanie niedo­cukrzenia krwi), dokonać wyboru zawodu lub jego zmiany, planować rodzinę.

Działalność profilaktyczna polega na wczesnym rozpoz­naniu cukrzycy – m.in. wśród rodzin chorych na cukrzycę — oraz na zapobieganiu powikłaniom, co sprowadza się do optymalnego leczenia i wyrównania tej choroby.

Zakres działalności poradni cukrzycowej jest więc rozległy, a jego realizacja jest możliwa tylko w warunkach ścisłej współpracy z leka­rzem pierwszego kontaktu, pod którego bezpośrednią opieką chory po­winien pozostawać przez cale życie.