Kliniczny obraz nadczynności kory nadnerczy zależy od tego, która z grup hormonalnych jest wytwarzana w nadmiernych ilościach.

• Zespół Cushinga

Jest to zespół zmian somatycznych i zaburzeń metabolicznych powstałych w wyniku przewlekłego, nadmiernego wy­dzielania kortykosteroidów, głównie kortyzolu.

Przyczyną tych zaburzeń jest najczęściej mikrogruczolak albo gruczolak przysadki, rzadziej rozrost komórek kortykotropowych, po­wodujący nadmierne wydzielanie hormonu kortykotropiny (ACTH) prowadzące do obustronnego rozrostu kory nadnerczy. Ta postać ze­społu Cushinga nosi nazwę choroby Cushinga, w której zmiany nadnerczowe są zależne od układu podwzgórzowo-przysadkowego. Ponadto przyczyną zespołu Cushinga mogą być guzy nowotworowe kory nadnerczy — gruczolak albo rak. Dochodzi wówczas do znacznego ograniczenia wydzielania ACTH, powodujące­go zanik drugiego nadnercza. W rzadkich przypadkach nadczynność kory nadnerczy rozwija się w przebiegu niektórych nowotworów wy­twarzających substancję ACTH-podobną (zespół ektopowego ACTH).

Objawami typowymi zespołu Cushinga są: osłabienie mięśniowe, postępujące zmiany wyglądu twarzy i sylwetki ciała, nieregularne, ni­kle krwawienia miesięczne albo brak miesiączki u kobiet, osłabienie potencji u mężczyzn, bóle kręgosłupa, skłonność do zakażeń ropnych i grzybiczych oraz do zakrzepów żylnych. Występują: otyłość (głównie tułowia), otłuszczenie karku, zaokrąglenie i zaczerwienienie twarzy, czerwone rozstępy skóry, wybroczyny, zaniki mięśni, nadciśnienie tęt­nicze. Często zdarza się nieprawidłowe owłosienie ciała o różnym nasi­leniu, szczególnie obfite w przypadkach raka kory nadnercza. U męż­czyzn rak kory nadnerczy może wywołać objawy feminizacji. Zespół Cushinga u dzieci powoduje niski wzrost, nie zakłóca zaś rozwoju in­telektualnego.

Rozpoznanie potwierdzają określone badania. Z zaburzeń meta­bolicznych często występuje zmniejszona tolerancja glukozy lub cuk­rzyca, niedobór fosforu i potasu. Zdjęcia rentgenowskie układu kost­nego mogą ujawnić cechy zaniku kostnego ze złamaniami patologicz­nymi trzonów kręgowych, żeber i kości miednicy. Badania hormonal­ne wykazują zwykle zwiększoną zawartość wolnych kortykosteroidów i 17-hydroksykortykosteroidów w moczu dobowym. Stężenie kortyzolu we krwi jest zwiększone i nie obniża się w godzinach wieczornych, za­kłócony jest zatem dobowy rytm wydzielania kortyzolu. Poziom ACTH we krwi jest umiarkowanie podwyższony w chorobie Cushinga, niski w przypadkach guzów kory nadnerczy i bardzo wysoki w zespole ektopowej sekrecji ACTH.

W chorobie Cushinga wykonuje się ponadto badania, które mogą ujawnić gruczolaka przysadki: zdjęcie rentgenowskie czaszki, warstwowe zdjęcie siodła tureckiego, tomografię komputerową oraz kontrolę okulistyczną. W celu wykrycia guza kory nadnerczy wyko­nuje się ultrasonografię, tomografię komputerową, a w razie potrzeby także scyntygrafię.

Leczenie choroby Cushinga polega przede wszystkim na neu­rochirurgicznym usunięciu mikrogruczolaka czy też gruczola­ka przysadki. Jeśli występuje pojedynczy guzek, operacja daje całko­wite wyleczenie, nie powodując zakłócenia wydzielania innych hormonów przysadki. W przypadku istnienia kilku mikrogruczolaków lub rozrostu komórek kortykotropowych jedynie subtotalne usunięcie przysadki prowadzi do ustąpienia objawów choroby Cushinga, ale mo­że wywołać równocześnie objawy niedoczynności przysadki. W przy­padku niepowodzenia zabiegu neurochirurgicznego stosuje się na­świetlanie przysadki promieniotwórczym kobaltem. Rzadziej radiotera­pia jest jedyną metodą leczenia.

Radykalną metodą leczenia choroby Cushinga była tzw. obus­tronna adrenalektomia polegająca na chirurgicznym usunię­ciu nadnerczy. Ponieważ u 10 – 50% osób tak leczonych w ciągu kilku następnych lat występują objawy gruczolaka przysadki z intensywnie brunatnym przebarwieniem skóry (zespół Nelsona), operacje ta­kie wykonywane są jedynie w chorobie o ciężkim przebiegu, gdy za­wodzą wszystkie inne metody leczenia.

Leczenie farmakologiczne choroby Cushinga polega na stosowaniu preparatów hamujących syntezę hormonów kory nadner­czy. Ma ono na celu przygotowanie chorego do operacji lub jest przej­ściowym uzupełnieniem innych form leczenia. Żaden jednak z leków hamujących syntezę ACTH nie jest skuteczny we wszystkich przypad­kach choroby i nie daje trwałych efektów leczenia.

U chorych z guzem nadnerczy metodą z wyboru jest leczenie chirurgiczne. W przypadkach gruczolaka zabieg ten powoduje trwałe wyleczenie, w przypadku raka stosuje się uzupełniające leczenie farmakologiczne. Jeżeli stopień zaawansowania procesu nowotworowego nie pozwala na zabieg chirurgiczny, pozostaje tylko farmakoterapia.

• Hiperaldosteronizm pierwotny

Hiperaldosteronizm pierwotny, czyli zespół Conna. Jest to ze­spół objawów wywołanych nadmiernym wydzielaniem aldosteronu, stanowiący jedną z hormonalnie uwarunkowanych postaci nadciś­nienia tętniczego (ok. 1% wszystkich przypadków nadciśnie­nia). Najczęstszą przyczyną zaburzeń jest pojedynczy gruczolak, rzadziej mnogie gruczolaki albo rozrost kory nadnerczy.

W warunkach fizjologicznych wydzielanie aldesteronu pozostaje pod kontrolą trzech mechanizmów pobudzających: układu renina —an­giotensyna, jonów potasu i kortykotropiny przysadkowej. Renina jest enzymem uwalnianym w nerkach wówczas, gdy zmniejsza się prze­pływ krwi przez te narządy. Działa ona na białkowy substrat we krwi tworząc angiotensynę I, która ulega przekształceniu do postaci zwanej angiotensyną II. Ten właśnie związek pobudza wydziela­nie aldosteronu, który zatrzymuje w nerkach sód i wodę i w ten sposób wyrównuje niedobory płynu pozakomórkowego. Równocześnie zwięk­sza wydalanie potasu z moczem.

Objawami charakterystycznymi hiperaldosteronizmu pierwotne­go są: nadciśnienie tętnicze spowodowane zatrzymaniem sodu i wody w organizmie oraz osłabienie mięśniowe wywołane niedoborem pota­su. Ciężar właściwy moczu jest niski, a odczyn — zasadowy. Poziom aldosteronu we krwi i w moczu jest podwyższony i nie daje się obniżyć podaniem mineralokortykosteroidu.

Rozpoznanie hiperaldosteronizmu pierwotnego opiera się głów­nie na badaniach krwi i moczu wykazujących: niski poziom potasu we krwi, zwiększone wydalanie potasu w moczu, niską aktywność reniny w osoczu, zwiększone wydzielanie aldosteronu. Ponadto wykonuje się scyntygrafię i tomografię komputerową kory nadnerczy oraz wenografię.

Leczenie chirurgiczne polega na usunięciu gruczolaka lub gru­czolaków nadnerczy (adrenalektomia). W przypadkach rozrostu kory nadnerczy prowadzi się leczenie farmakologiczne. W celu wyrównywa­nia niedoboru potasu stosowane są doustnie preparaty potasu oraz le­ki zatrzymujące potas w organizmie.

• Zespół nadnerczowo-płciowy 

Zespół nadnerczowo-płciowy jest to stan, w którym występuje nadmierne wydzielanie androgenów nadnerczowych, co u dziewcząt i kobiet prowadzi do rozwoju męskich cech płciowych (cechy wirylizacji).

Najczęstszą przyczyną tych zaburzeń są niedobory enzymów biorących udział w procesie syntezy kortyzolu, co z kolei powoduje obniżenie jego stężenia we krwi, wzmożone wydzielanie hormonu adrenokortykotropowego przez przysadkę oraz zwiększoną produkcję androgenów. Jako zaburzenie wrodzone zespół ten ujawnia się zwykle w dzieciństwie i powoduje rzekome przedwczesne dojrzewanie płciowe dziewcząt, bez pojawienia się miesiączki. U noworodków mo­gą istnieć trudności z ustaleniem płci. Źródłem nadmiaru androgenów może być także guz nowotworowy nadnercza powodujący występowa­nie cech męskich u dorosłych kobiet.

Objawem zaburzeń u dziewcząt i kobiet są męskie cechy płciowe: zarost na twarzy, nadmierne owłosienie ciała, przerost łech­taczki, męski typ sylwetki oraz niedostateczny rozwój gruczołów pier­siowych i brak miesiączki (wynik niedoboru żeńskich hormonów płcio­wych). U chłopców zaznacza się nadmierny rozwój zewnętrznych narządów płciowych. Przyspieszony początkowo wzrost chłopców zo­staje przedwcześnie zahamowany wskutek wczesnego zrastania się na­sad kości z trzonami pod anabolicznym wpływem androgenów. Osta­teczny wzrost tych osobników jest niski. W przypadkach bloku enzy­matycznego mogą występować też objawy niedoboru kortyzolu, głów­nie zła tolerancja sytuacji stresowych.

Rozpoznanie potwierdzają przeprowadzone badania hormonal­ne (zwiększone Wydalanie 17-ketosteroidów). W razie podejrzenia guza nadnercza wykonywana jest ultrasonografia lub tomografia kompute­rowa.

Leczenie postaci wrodzonej jest farmakologiczne i polega na stosowaniu doustnie kortykosteroidów w dawkach fizjologicznych, ze zwiększaniem ich w sytuacjach stresowych. Guzy nadnercza wywołu­jące wirylizację leczone są operacyjnie.