Podwyższenie poziomu jednej lub kilku frakcji lipoproteinowych nosi nazwę hiperlipoproteinemii. Wyróżnia się 5 typów tej choroby, charakteryzujących się nie tylko różnym obrazem lipoprotein osocza, ale także odmiennym przebiegiem klinicznym i odmienną reakcją na leczenie.
- Hiperlipoproteinemia typu I charakteryzuje się występowaniem nadmiernej ilości chylomikronów w osoczu. Istota tej choroby polega na zmniejszonej aktywności lipazy trójglicerydowej, enzymu warunkującego usuwanie tej frakcji lipoprotein. Choroba występuje przeważnie dziedzicznie, jako cecha recesywna. Ujawnia się w dzieciństwie.
Objawy najczęstsze to powiększenie wątroby i śledziony, zmiany skórne w postaci kępek żółtych (xanthoma) — tzw. ksantomatoza rozsiana, napadowe bóle brzucha. Objawy te są związane z nadmiernie podwyższonym poziomem trójglicerydów we krwi.
Leczeniejest wyłącznie dietetyczne i polega na maksymalnym ograniczeniu spożycia tłuszczów.
- Hiperlipoproteinemia typu II (hipercholesterolemia) cechuje się nadmiernym podwyższeniem poziomu beta-lipoprotein. Może występować w postaci genetycznie uwarunkowanej, rodzinnej, bądź nabytej, najczęściej w przebiegu długotrwałego nieprawidłowego odżywiania. Badaniem krwi stwierdza się podwyższony poziom cholesterolu całkowitego i cholesterolu frakcji LDL (beta-lipo- proteinowej).
Objawy. Najcięższe objawy kliniczne i największe zmiany biochemiczne występują w postaciach rodzinnych choroby, tzw. homozygotycznych (w których oboje rodzice mają hipercholesterolemię, a dziecko dziedziczy tę chorobę zarówno po matce, jak i po ojcu). W tych przypadkach poziom cholesterolu może przekraczać 1000 mg% (26 mmol/1), a objawy kliniczne to przedwczesna miażdżyca tętnic, odkładanie się cholesterolu w ścięgnach i w skórze (zmiany ksantomatyczne) oraz biała obwódka wokół tęczówki (tzw. rąbek starczy), występująca przed 30 r. życia. Nierzadkie są zawały serca w bardzo młodym wieku, już poniżej 20 r. życia.
W postaciach rodzinnych heterozygotycznych (w których dziecko dziedziczy hipercholesterolemię po jednym z rodziców) i w postaciach nabytych objawy choroby są znacznie mniej wyrażone a poziom cholesterolu niższy.
Typ II jest najbardziej miażdżycorodną postacią hiperlipoproteinemii, sprzyjającą wyraźnie przedwczesnemu rozwojowi miażdżycy, zwłaszcza choroby wieńcowej.
Leczenie polega na stosowaniu diety ubogocholesterolowej, bogatej w tłuszcze roślinne oraz – w większości przypadków – na podawaniu leków zmniejszających wchłanianie i rozpad cholesterolu. W ciężkich, homozygotycznych przypadkach hipercholesterolemii stosowane jest leczenie plazmaferezą, polegające na wymianie osocza krwi.
- Hiperlipoproteinemia typu III. Chorobę tę cechuje gromadzenie nieprawidłowej frakcji lipoproteinowej, będącej pośrednim produktem przemiany między frakcjami prebeta-lipoproteinową i beta-lipoproteinową. Choroba ta występuje najczęściej w postaci genetycznie uwarunkowanej i ujawnia się na ogół w 20 latach życia. Charakteryzuje się nadmiernym wzrostem poziomu cholesterolu oraz trójglicerydów, któremu towarzyszy często nieprawidłowa tolerancja glukozy.
Objawy. Chorzy są na ogół otyli, a w cięższych, dłużej trwających postaciach choroby może wystąpić powiększenie wątroby i odkładanie się lipidów na ścięgnach i w skórze, zwłaszcza dłoni. Ten rodzaj zaburzeń gospodarki tłuszczowej sprzyja miażdżycy tętnic, zwłaszcza kończyn dolnych.
Leczenie polega na stosowaniu diety, pozwalającej na utrzymanie należnej masy ciała. Chorzy z nadwagą powinni stosować dietę ubogoenergetyczną. Zmiany jakościowe w diecie to wyłączenie cukrów prostych i tłuszczów zwierzęcych, ograniczenie pokarmów zawierających cholesterol i wzbogacenie diety olejami roślinnymi. W razie nieskuteczności leczenia dietetycznego stosowane jest odpowiednie leczenie farmakologiczne.
- Hiperlipoproteinemia typu IV. Ten rodzaj zaburzeń gospodarki lipidowej najczęściej występuje w naszym kraju. W badaniach populacyjnych stwierdza się go u 20% dorosłej Iudności. Choroba polega na nadmiernym wzroście frakcji prebeta-lipoproteinowej, będącej głównym nośnikiem trójglicerydów syntetyzowanych w organizmie. Występuje przeważnie w postaci nabytej na skutek nadmiernego spożywania cukrów prostych oraz w otyłości. Bywa również genetycznie uwarunkowana i wówczas najczęściej ujawnia się w 20 latach życia.
Objawy. Nadmiernemu podwyższeniu poziomu trójglicerydów (ponad 200 mg%, tj. 5,3 mmol/1) towarzyszy często nieprawidłowa tolerancja glukozy. Chorzy są najczęściej otyli. Przy dużym wzroście poziomu trójglicerydów może występować odkładanie się lipidów w skórze (tworzenie się kępek żółtych), powiększenie wątroby i śledziony oraz nawracające zapalenie trzustki. Ten typ hiperlipoproteinemii sprzyja przedwczesnemu rozwojowi miażdżycy i jest najczęściej spotykanym zaburzeniem u chorych z zawałem serca i z miażdżycą zarostową tętnic kończyn dolnych.
Leczenie polega głównie na stosowaniu odpowiedniej diety. Chorzy z nadwagą powinni uzyskać należną masę ciała. Dieta polega m.in. na maksymalnym ograniczeniu spożycia cukrów prostych, zastąpieniu części tłuszczu olejami roślinnymi i ograniczeniu podaży pokarmów zawierających cholesterol. W razie nieskuteczności diety stosowane jest leczenie farmakologiczne.
- Hiperlipoproteinemia typu V charakteryzuje się podwyższeniem poziomu chylomikronów i frakcji prebeta-lipoproteinowej, a więc obu frakcji transportujących trój glicerydy. Choroba występuje najczęściej w postaci wtórnej, w przebiegu innych chorób (źle kontrolowana cukrzyca, zapalenie trzustki, spożycie dużej ilości alkoholu), czasami jest uwarunkowana genetycznie.
Objawy. Dolegliwości związane są z odkładaniem się trójglicerydów w wątrobie i skórze. Występuje powiększenie wątroby i śledziony oraz tworzą się kępki żółte w skórze. Przy dużym wzroście poziomu trójglicerydów może wystąpić zapalenie trzustki. Chorzy są na ogól otyli, często z upośledzoną tolerancją glukozy. Nie stwierdzono, aby ten rodzaj zaburzeń przemiany tłuszczowej sprzyjał przedwczesnemu rozwojowi miażdżycy.
Leczenie jest przede wszystkim dietetyczne i polega na normalizacji masy ciała, ograniczeniu spożycia cukrów prostych i tłuszczów.