Podwyższenie poziomu jednej lub kilku frakcji lipoproteinowych nosi nazwę hiperlipoproteinemii. Wyróżnia się 5 typów tej choroby, charakteryzujących się nie tylko różnym obrazem lipoprotein osocza, ale także odmiennym przebiegiem klinicznym i odmienną reakcją na leczenie.

• Hiperlipoproteinemia typu I charakteryzuje się występowaniem nadmiernej ilości chylomikronów w osoczu. Istota tej choroby polega na zmniejszonej aktywności lipazy trójglicerydowej, enzymu warunkującego usuwanie tej frakcji lipoprotein. Choroba występuje przeważnie dziedzicznie, jako cecha recesywna. Ujawnia się w dzieciń­stwie.

Objawy najczęstsze to powiększenie wątroby i śledziony, zmiany skórne w postaci kępek żółtych (xanthoma) — tzw. ksantomatoza rozsiana, napadowe bóle brzucha. Objawy te są związane z nadmiernie podwyższonym poziomem trójglicerydów we krwi.
Leczeniejest wyłącznie dietetyczne i polega na maksymalnym ograni­czeniu spożycia tłuszczów.

• Hiperlipoproteinemia typu II (hipercholesterolemia) ce­chuje się nadmiernym podwyższeniem poziomu beta-lipoprotein. Może występować w postaci genetycznie uwarunkowanej, ro­dzinnej, bądź nabytej, najczęściej w przebiegu długotrwałego niepra­widłowego odżywiania. Badaniem krwi stwierdza się podwyższony po­ziom cholesterolu całkowitego i cholesterolu frakcji LDL (beta-lipo- proteinowej).

Objawy. Najcięższe objawy kliniczne i największe zmiany biochemiczne występują w postaciach rodzinnych choroby, tzw. homozygotycznych (w których oboje rodzice mają hipercholesterolemię, a dziec­ko dziedziczy tę chorobę zarówno po matce, jak i po ojcu). W tych przypadkach poziom cholesterolu może przekraczać 1000 mg% (26 mmol/1), a objawy kliniczne to przedwczesna miażdżyca tętnic, odkła­danie się cholesterolu w ścięgnach i w skórze (zmiany ksantomatyczne) oraz biała obwódka wokół tęczówki (tzw. rąbek starczy), występująca przed 30 r. życia. Nierzadkie są zawały serca w bardzo młodym wieku, już poniżej 20 r. życia.

W postaciach rodzinnych heterozygotycznych (w których dziecko dziedziczy hipercholesterolemię po jednym z rodziców) i w postaciach nabytych objawy choroby są znacznie mniej wyrażone a poziom cho­lesterolu niższy.

Typ II jest najbardziej miażdżycorodną postacią hiperlipoproteinemii, sprzyjającą wyraźnie przedwczesnemu rozwojowi miaż­dżycy, zwłaszcza choroby wieńcowej.

Leczenie polega na stosowaniu diety ubogocholesterolowej, bo­gatej w tłuszcze roślinne oraz – w większości przypadków – na poda­waniu leków zmniejszających wchłanianie i rozpad cholesterolu. W ciężkich, homozygotycznych przypadkach hipercholesterolemii stoso­wane jest leczenie plazmaferezą, polegające na wymianie osocza krwi.

• Hiperlipoproteinemia typu III. Chorobę tę cechuje gromadzenie nieprawidłowej frakcji lipoproteinowej, będącej pośrednim produktem przemiany między frakcjami prebeta-lipoproteinową i beta-lipoproteinową. Choroba ta występuje najczęściej w postaci ge­netycznie uwarunkowanej i ujawnia się na ogół w 20 latach życia. Charakteryzuje się nadmiernym wzrostem poziomu cholesterolu oraz trójglicerydów, któremu towarzyszy często nieprawidłowa tolerancja glukozy.

Objawy. Chorzy są na ogół otyli, a w cięższych, dłużej trwających postaciach choroby może wystąpić powiększenie wątroby i odkładanie się lipidów na ścięgnach i w skórze, zwłaszcza dłoni. Ten rodzaj zaburzeń gospodar­ki tłuszczowej sprzyja miażdżycy tętnic, zwłaszcza kończyn dolnych.

Leczenie polega na stosowaniu diety, pozwalającej na utrzyma­nie należnej masy ciała. Chorzy z nadwagą powinni stosować dietę ubogoenergetyczną. Zmiany jakościowe w diecie to wyłączenie cuk­rów prostych i tłuszczów zwierzęcych, ograniczenie pokarmów zawie­rających cholesterol i wzbogacenie diety olejami roślinnymi. W razie nieskuteczności leczenia dietetycznego stosowane jest odpowiednie le­czenie farmakologiczne.

• Hiperlipoproteinemia typu IV. Ten rodzaj zaburzeń gospodarki lipidowej najczęściej występuje w naszym kraju. W badaniach popula­cyjnych stwierdza się go u 20% dorosłej Iudności. Choroba polega na nadmiernym wzroście frakcji prebeta-lipoproteinowej, będącej głównym nośnikiem trójglicerydów syntetyzowanych w organizmie. Występuje przeważnie w postaci nabytej na skutek nad­miernego spożywania cukrów prostych oraz w otyłości. Bywa również genetycznie uwarunkowana i wówczas najczęściej ujawnia się w 20 la­tach życia.

Objawy. Nadmiernemu podwyższeniu poziomu trójglicerydów (po­nad 200 mg%, tj. 5,3 mmol/1) towarzyszy często nieprawidłowa tole­rancja glukozy. Chorzy są najczęściej otyli. Przy dużym wzroście po­ziomu trójglicerydów może występować odkładanie się lipidów w skó­rze (tworzenie się kępek żółtych), powiększenie wątroby i śledziony oraz nawracające zapalenie trzustki. Ten typ hiperlipoproteinemii sprzyja przedwczesnemu rozwojowi miażdżycy i jest najczęściej spotykanym zaburzeniem u chorych z zawałem serca i z miażdżycą za­rostową tętnic kończyn dolnych.

Leczenie polega głównie na stosowaniu odpowiedniej diety. Cho­rzy z nadwagą powinni uzyskać należną masę ciała. Dieta polega m.in. na maksymalnym ograniczeniu spożycia cukrów prostych, zastą­pieniu części tłuszczu olejami roślinnymi i ograniczeniu podaży pokar­mów zawierających cholesterol. W razie nieskuteczności diety stoso­wane jest leczenie farmakologiczne.

• Hiperlipoproteinemia typu V charakteryzuje się podwyższeniem poziomu chylomikronów i frakcji prebeta-lipoproteinowej, a więc obu frakcji transportujących trój glicerydy. Choroba występuje najczęściej w postaci wtórnej, w przebiegu innych chorób (źle kontrolowana cukrzyca, zapalenie trzustki, spożycie dużej ilości alkoholu), czasami jest uwarunkowana genetycznie.