Choroby krwi i układu krwiotwórczego są przedmiotem zainteresowań hematologii. Hematologia jest zarazem specjalnością kliniczną, należącą do rozległej dziedziny chorób wewnętrznych, i nauką zajmującą się fizjologią, biochemią i morfologią komórek krwi, układu krwiotwórczego, węzłów chłonnych i śledziony. W zakres hematologii wchodzi również proces krzepnięcia krwi i jego zaburzenia.
Do chorób krwi i układu krwiotwórczego należą zarówno stany chorobowe powstające na skutek niedoboru krwinek czerwonych, białych i płytek krwi lub rozrostu nieprawidłowych komórek w układzie krwiotwórczym i węzłach chłonnych, jak i zaburzenia w układzie krzepnięcia krwi, powodujące skłonność do krwawień, czyli tzw. skazy krwotoczne.
Każda niekorzystna zmiana we krwi odbija się na czynnościach różnych — zwykle wielu — narządów w organizmie człowieka, powodując zachwianie równowagi ustroju. Często zatem objawami chorób krwi są dolegliwości ze strony innych układów, np. bóle głowy, różne dolegliwości serca, bóle kości, gorączka itp. Z kolei we krwi, która przepływa przez wszystkie tkanki organizmu,odbijają się, jak w zwierciadle, wszystkie nieprawidłowości występujące w innych narządach. Niedokrwistość np. nie musi być objawem choroby układu krwinek czerwonych, a może rozwijać się na skutek choroby wątroby, nerek czy stawów. Zwiększenie liczby krwinek białych we krwi jest często sygnałem stanu zapalnego rozgrywającego się gdzieś w organizmie. Dlatego też badania krwi są dla lekarza podstawowymi badaniami laboratoryjnymi. Każdy nieprawidłowy wynik badania krwi jest bowiem skutkiem zaistniałej nieprawidłowości w samej krwi, w układzie krwiotwórczym lub poza nimi, w innych narządach organizmu.